Abwehrzellen außer Kontrolle
Das Erdheim-Chester-Syndrom ist eine äußerst seltene Erkrankung, bei der bestimmte Abwehrzellen (Histiozyten) außer Kontrolle geraten und punktuell Entzündungen auslösen, zum Beispiel im Gehirn, an den Knochen, an den Nerven, aber auch am Herzen oder im Gesicht.
Der Name geht auf den österreichischen Pathologen Jakob Erdheim und den britischen Kardiologen William Chester zurück. Erdheim hatte die Erkrankung Anfang des 20. Jahrhunderts während eines Forschungsaufenthalts in Wien entdeckt, Chester beschrieb sie 1930 erstmalig. Bisher sind weltweit erst rund 500 Fälle von Erdheim-Chester-Syndrom bekannt geworden.
Ursache des Erdheim-Chester-Syndroms unbekannt
Im Durchschnitt wird das Erdheim-Chester-Syndorm mit rund 53 Jahren entdeckt, Männer sind dreimal so häufig betroffen wie Frauen. Die Ursache der Krankheit ist unbekannt. Familiäre Häufungen sind bisher nicht aufgefallen, daher handelt es sich vermutlich nicht um eine Erbkrankheit. Studien zeigen allerdings, dass bei den Betroffenen vermehrt Mutationen im sogenannten BRAF-Gen auftreten.
Kombination mehrerer Symptome
Die möglichen Symptome sind vielfältig und betreffen mehrere Organe. Das kann die Diagnose erschweren. Typisch für das Erdheim-Chester-Syndrom ist eine Kombination mehrerer Symptome:
- starke Knochenschmerzen
- symmetrische Veränderungen an den Röhrenknochen
- starker, unerklärlicher Gewichtsverlust
- Fettgeschwulste der Haut
- Hervortreten des Augapfels
- Fieber
- Koordinationsstörungen
- Organschäden vor allem an Niere und Lunge
- Schädigungen im Gehirn
- Diabetes insipidus
Therapie: Mit Medikamenten behandeln
Die Therapie erfolgt mit Medikamenten. Zu den dabei eingesetzten Arzneimitteln gehören:
- Zytostatika (Etoposid, Cyclophosphamid)
- Steroide
- Osteoporose-Medikamente (Bisphosphonate)
- Interferon alpha
- BRAF-Hemmer
Die Lebenserwartung der Erkrankten hängt davon ab, wie stark die betroffenen Organe geschädigt sind.
