Seltene Erkrankungen: Wo finden Betroffene Hilfe?
Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer Seltenen Krankheit. Der Weg zu einer Diagnose ist häufig sehr lang und es gibt nur wenige Therapien. Wo bekommen Betroffene Hilfe?
Eine Erkrankung gilt in der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Expertinnen und Experten schätzen, dass es etwa 8.000 Seltene Erkrankungen gibt. Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar.
Wer unter seltenen, aber auch wenig bekannten oder kaum erforschten Krankheiten leidet, hat als Patientin oder Patient einen enormen Leidensdruck. Für viele Betroffene folgt eine Ärzte-Odyssee. Da nur wenige Menschen von den Erkrankungen betroffen sind, gibt es auch nur wenige Expertinnen und Experten. Und auch die Durchführung von Studien wird dadurch erschwert. Um Betroffenen optimal helfen zu können, gibt es in Deutschland immer mehr Kliniken, die sich mit den sogenannten Seltenen Erkrankungen befassen.
Zentren für Seltene Erkrankungen in Norddeutschland
Mittlerweile gibt es bundesweit über 30 spezialisierte Zentren. Im Norden Deutschlands sind es sechs Standorte in drei Bundesländern:
Die speziellen Zentren für Seltene Erkrankungen übernehmen keine Akut- oder Notfallversorgung.
Wie meldet man sich im Zentrum für Seltene Erkrankungen an?
Die Anforderungen für eine Anmeldung sind nicht einheitlich. Jedes Zentrum hat eigene Kriterien und informiert darüber auf seiner Internetseite. In der Regel wird aber unterschieden, ob bereits eine Diagnose vorliegt oder nicht:
- Liegt bereits eine gesicherte Diagnose vor, benötigen Betroffene eine Überweisung der behandelnden Ärztin oder des Arztes.
- Bei einer unklaren Diagnose wird ebenfalls eine ärztliche Überweisung benötigt. Eine Anmeldung kann bei einigen Zentren von der behandelnden Ärztin oder dem Arzt vorgenommen werden, bei anderen Zentren können sich die Patientinnen und Patienten selbst anmelden.
Welche Papiere sind erforderlich?
Jedes Zentrum hat eigene Vorgaben, welche Papiere eingereicht werden müssen. Informationen dazu sind auf den entsprechenden Internetseiten der Zentren zu finden. Die häufigsten sind:
- ärztliche Überweisung an das jeweilige Zentrum
- Anmeldebogen des Zentrums
- Fragebogen zur Krankheitsgeschichte
- Kopie vom Arztbrief
- Kopie von bildgebenden Untersuchungen
- Kopie von Ergebnissen von Laboruntersuchungen
- Schilderung der Krankengeschichte
- Kontaktdaten des behandelnden Arztes, der Ärztin
- Einverständniserklärung zur Datenverarbeitung
Es ist sinnvoll, sich im Vorfeld eine private Patientenakte anzulegen, damit bei Anfrage schnell weitere Unterlagen eingereicht werden können.
Lotsinnen und Lotsen sichten die Akten von Patientinnen und Patienten
Sogenannte Lotsinnen und Lotsen sichten die eingereichten Unterlagen. Mit Unterstützung spezieller Computerprogramme werden die Betroffenen nach bestimmten Kriterien ausgewählt. Da die Zentren sehr viele Anfragen erreichen, kann die Wartezeit etliche Monate oder Jahre betragen. Nicht immer werden Betroffene in ein Zentrum für Seltene Erkrankungen eingeladen. Manchmal werden sie an andere Anlaufstellen verwiesen oder es gibt Empfehlungen für das weitere Vorgehen.
Der Vorteil der Zentren ist, dass sich Spezialistinnen und Spezialisten der verschiedensten Fachgebiete austauschen und zusammen mit einem Labor arbeiten, das auf die Suche nach seltenen Erkrankungen spezialisiert ist. Der Austausch mit weltweiten Spezialistinnen und Spezialisten unterstützt die Arbeit der Zentren ebenfalls.
Werden Patientinnen und Patienten in ein Zentrum für Seltenen Erkrankungen eingeladen, werden sie nach den Verdachtsmomenten der Ärztinnen und Ärzte erneut untersucht und verschiedene Diagnosemethoden durchgeführt. Fachübergreifend werden die Ergebnisse schließlich diskutiert und gegebenenfalls Therapien vorgeschlagen. Ein Vorteil ist zudem, dass an den Zentren Studien durchgeführt werden, an denen Betroffene dann teilnehmen können.
Selbsthilfegruppen: Austausch zwischen Betroffenen hilfreich
Bei Seltenen Erkrankungen sind Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen wichtig. Betroffene und Angehörige können sich gegenseitig unterstützen und Informationen austauschen. Hier werden häufig auch virtuelle Runden angeboten, weil die Teilnehmenden häufig weit auseinander wohnen oder nicht mobil sind.
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