Autoimmun-Lymphoproliferatives Syndrom: Symptome und Behandlung
Das Autoimmun-Lymphoproliferative Syndrom (ALPS) ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der das Immunsystem fehlgesteuert ist. Symptome können ein verändertes Blutbild sowie geschwollene Lymphknoten, Milz und Leber sein.
Das Immunsystem ist das Abwehrsystem des menschlichen Körpers, es schützt den Organismus vor Schadstoffen, Krankheitserregern und krankmachenden Zellveränderungen. Ganze Organe, aber auch einzelne Zellen und Moleküle sind an der körpereigenen Abwehr beteiligt. Im Idealfall arbeitet dieses komplexe System effizient und völlig unbemerkt. Bei Autoimmunerkrankungen gerät das feine Zusammenspiel allerdings aus den Fugen.
Autoimmunerkrankung ALPS: Lymphozyten sterben nicht ab
Eine zentrale Rolle in der Immunabwehr spielen die Lymphozyten, eine Untergruppe der weißen Blutkörperchen. Sie können ganz gezielt Krankheitserreger erkennen und beseitigen. Normalerweise wird ihre Anzahl im Körper genau geregelt. Es werden neue Abwehrzellen gebildet und alte sterben ab. Beim Autoimmun-Lymphoproliferativen Syndrom ist dieses Gleichgewicht gestört. Das Absterben funktioniert nicht richtig.
Symptome: Schwellungen von Lymphknoten, Milz und Leber
Durch den fehlenden "Zelltod" befinden sich beim ALPS meist zu viele doppelt negative T-Zellen, eine Unterart der Lymphozyten, im Körper. Sie sammeln sich vor allem in der Milz, der Leber und in den Lymphknoten an. Betroffene leiden unter einer Schwellung beziehungsweise Vergrößerung dieser drei Organe. In erhöhter Anzahl können die Lymphozyten darüber hinaus eine Autoimmunreaktion auslösen.
Statt sich auf "Feinde" von außen zu konzentrieren, greift das Abwehrsystem des Körpers eigene Zellen oder Gewebe an. Folge ist ein verändertes Blutbild. ALPS-Patienten haben häufig zu wenige rote Blutkörperchen (Erythrozyten), weiße Blutkörperchen (Leukozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten) im Blut. Die Folgen können Blutarmut, eine geschwächte Infektabwehr sowie eine erhöhte Blutungsneigung sein.
Ursache des ALPS: Genetischer Defekt
Das Autoimmun-Lymphoproliferative Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die in unterschiedlichen Formen auftreten kann. Es gibt drei verschiedene Gene, die normalerweise für das geregelte Absterben alter Lymphozyten verantwortlich sind. Je nach ALPS-Form ist eines dieser Gene fehlerhaft. Am häufigsten betroffen ist das sogenannte Fas-Gen.
Diagnose: Bluttests und Genanalyse
Einen wichtigen Hinweis auf eine ALPS-Erkrankung liefert eine spezielle Blutuntersuchung, die sogenannte Durchflusszytometrie. Mit ihrer Hilfe ist es möglich, die Anzahl der fehlerhaft absterbenden Abwehrzellen im Blut zu bestimmen. Auch über eine feingewebliche Untersuchung, zum Beispiel an einem Lymphknoten, lässt sich der Überschuss an doppelt-negativen T-Zellen nachweisen. Weitere Anzeichen für das Autoimmun-Lymphoproliferative Syndrom sind ein erhöhter Antikörperspiegel, ein erhöhter Vitamin-B12-Wert sowie Auffälligkeiten eines bestimmten Immun-Proteins, des sogenannten Fas-Liganden. Den abschließenden Beweis für eine ALPS-Erkrankung liefert eine genetische Untersuchung des Blutes.
Behandlung: Medikament lässt Lymphozyten absterben
Die ALPS-Therapie zielt auf eine Linderung der Symptome ab - und die können ganz unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Viele Patientinnen und Patienten, bei denen Lymphknoten, Leber oder Milz nur leicht angeschwollen sind, kommen auch ohne Behandlung aus. Sind die Organe hingegen stark vergrößert und die Autoimmunerscheinungen schwerwiegend, kann unter anderem das Medikament Rapamycin (Sirolimus) helfen. Es bremst den überaktiven Stoffwechsel der doppelt-negativen T-Zellen und bringt sie zum Absterben.
Der Gendefekt als Ursache für die ALPS-Erkrankung ist nicht heilbar. Die Krankheit begleitet Betroffene ein Leben lang, mit zunehmendem Alter können die Beschwerden allerdings deutlich nachlassen.
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