Kollagen-VI Muskeldystrophie: Ursachen, Symptome, Diagnose
Die Kollagen-VI Muskeldystrophie ist eine angeborene Muskelerkrankung. Symptome sind unter anderem Muskelschwäche, Atemprobleme und wulstige Narben, sogenannte Keloide. Die Krankheit gilt bisher als unheilbar.
Nach Schätzungen der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke leben in Deutschland etwa 500 Patienten mit einer Kollagen-VI Muskeldystrophie. Die seltene Krankheit gehört zur Gruppe der Kongenitalen Muskeldystrophien (CMS), sprich: zu den angeborenen Muskelerkrankungen. Welche Krankheitserscheinungen wann und wie stark auftreten, lässt sich bei einer Kollagen-VI Muskeldystrophie nicht verallgemeinern. Unterschieden wird vielmehr zwischen einem milden und einem schweren Verlauf. Dazwischen sind alle Ausprägungen des Krankheitsbildes möglich.
Ullrich-Myopathie: Stark ausgeprägte Symptome
Der schwere Verlauf der Kollagen-VI Muskeldystrophie ist auch als Ullrich-Myopathie bekannt. Betroffene leiden unter einer ausgeprägten Muskelschwäche und verlieren früh, in der Regel schon vor der Pubertät, ihre Gehfähigkeit. Auch eine starke Krümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose), Wulstnarben (Keloide) sowie starke Bewegungs- und Funktionseinschränkungen von Gelenken (Kontrakturen) und eine frühe Beeinträchtigung der Atemmuskulatur prägen das Krankheitsbild. Meist treten die ersten Symptome bereits kurz nach der Geburt oder in den ersten zwei Lebensjahren auf.
Bethlem-Myopathie: Milder, langsamer Verlauf
Die Bezeichnung Bethlem-Myopathie beschreibt den milden Verlauf der Erkrankung. Die Symptome sind weniger schwerwiegend und verschlechtern sich deutlich langsamer. Oft können Patientinnen und Patienten noch bis ins späte Erwachsenenalter gehen, auch die Atemmuskulatur ist nicht so stark betroffen wie bei der Ullrich-Myopathie.
Ursache: Mutation in drei Genen
Die Kollagen-VI Muskeldystrophie wird durch Mutationen in den drei Genen COL6A1, COL6A2 und COL6A3 verursacht. Die Gene liefern die Bauanleitung für das Protein Kollagen-VI. Daraus bildet der Körper Bindegewebsfasern, die die Muskeln durchziehen und stützen. Durch den Gendefekt hat das Bindegewebe keine richtige Struktur. Die Muskeln können nicht normal arbeiten, werden immer schwächer.
Diagnose: Charakteristische Symptome und genetische Untersuchung
Einen entscheidenden Hinweis auf die Erkrankung liefern ihre charakteristischen Symptome - neben der Muskelschwäche sind vor allem die Wulstnarben und die Bewegungs- und Funktionseinschränkungen der Gelenke von entscheidender Bedeutung für die Diagnose. Der Beweis kann durch eine molekulargenetische Untersuchung der drei Kollagen-VI-Gene erbracht werden.
Behandlung: Krankheit nicht heilbar - Symptome lindern
Noch gibt es keine Therapie, die eine Kollagen-VI Muskeldystrophie heilen könnte. Die Forschung verfolgt unterschiedliche Therapieansätze, etwa eine Gentherapie, die allerdings noch weit von einer Anwendung entfernt sind.
Behandelt werden vielmehr die einzelnen Folgen der Erkrankung. So kann Physiotherapie helfen, Muskeln und Gelenke beweglich zu halten. Durch Schienen und andere Hilfsmittel wie Gehstöcke und Rollatoren bleiben die Betroffenen möglichst lange mobil. Ist das Zwerchfell geschwächt, verhindert eine nicht-invasive Beatmung über eine Sauerstoffmaske Atemprobleme in der Nacht.
Expertinnen und Experten zum Thema
