Hypophosphatasie: Symptome, Diagnose und Therapie
Knochen-Deformitäten, Zahnverlust, Gelenkverkalkung - Betroffene von Hypophosphatasie leiden an einer Vielzahl von Symptomen. Seit 2015 kann ein teures Medikament Linderung verschaffen.
Bei der Hypophosphatasie (HPP) handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit. Sie kann in unterschiedlichen Formen in Erscheinung treten und ist leicht mit anderen Krankheiten wie der Knochenerweichung (Rachitis) oder der Osteogenesis imperfecta zu verwechseln.
Typisch für die Erkrankung sind chronisch erniedrigte AP-Werte im Blutserum. Alkalische Phosphatasen (AP) sind Enzyme, die eine wichtige Rolle im Knochenstoffwechsel spielen. Wird zu wenig Alkalische Phosphatase gebildet, können die Knochen nicht genug Mineralien wie Phosphor oder Kalzium einbauen und verlieren an Stabilität. Die AP-Konzentration im Blut kann aber auch bei Erkrankungen der Leber und der Gallenwege verändert sein.
Chronisch erniedrigte AP-Werte im Blutserum sind typisch für eine seltene Erbkrankheit, die Hypophosphatasie (HPP). Sie kann in unterschiedlichen Formen in Erscheinung treten und ist leicht mit anderen Krankheiten wie der Knochenerweichung (Rachitis) oder der Osteogenesis imperfecta zu verwechseln.
Symptome der HPP: Zahnverlust und Gelenkverformung
Die Hypophosphatasie kann in fünf unterschiedlichen Formen auftreten:
Die perinatale Form ist bereits vor der Geburt stark ausgeprägt. Die Betroffenen versterben meist innerhalb von Tagen oder Wochen, falls sie überhaupt lebend zur Welt kommen.
Die infantile Form tritt innerhalb der ersten sechs Lebensmonate zutage und führt häufig zu Skelettverformungen, die leicht mit einer Rachitis oder Glasknochenkrankheit zu verwechseln sind.
Die juvenile Form führt zu ähnlichen Symptomen wie die infantile Form, zeigt sich aber erst später, bis zum 18. Lebensjahr. Je früher die Erkrankung auftritt, desto stärker sind die Beschwerden.
Erst im Erwachsenenalter tritt die adulte Form auf. Sie wird oft mit einer Osteoporose verwechselt.
Eine besondere Form ist die Odonto-HPP: Sie betrifft nur die Zähne und führt zu schwerer Karies und einem vorzeitigen Zahnverlust, sowohl von Milch-, als auch von bleibenden Zähnen.
Die Symptome der HPP können sich an vielen Organen zeigen:
- Knochen-Deformitäten
- Frakturheilungsstörungen
- Zahnverlust
- Gelenkverkalkung (Chondrokalzinose)
- Sehnenentzündungen (Tendinitis, Enthesitis)
- Darmprobleme (Durchfall, Verstopfung)
- Nierenprobleme (Verkalkung, Nierenversagen)
- Kopfschmerzen
- Depression
Diagnose: Hoher Vitamin-B6-Wert weist auf HPP hin
Im Labor fallen bei einer HPP zum einen niedrige Werte der AP (< 40 IU/l) und zum anderen erhöhte Spiegel von Vitamin B6 auf. Auch sogenannte Knochenumbaumarker sowie der Kalziumstoffwechsel, die Knochendichte und bildgebende Untersuchungen können Hinweise auf eine HPP liefern. Um den Verdacht auf eine HPP zu bestätigen oder zu widerlegen, muss ein Gentest durchgeführt werden, die sogenannte ALPL-Gen-Sequenzierung.
Behandlung der HPP mit Schmerzmitteln und neuem Wirkstoff
Lange ließen sich bei einer HPP nur die Symptome behandeln, mit Schmerzmitteln (NSAR), Medikamenten gegen Osteoporose und physikalischer Therapie. Seit 2015 gibt es auch eine Therapie, bei der die fehlenden Enzyme durch künstlich hergestellte ersetzt werden. Die Behandlung mit dieser sogenannten Asfotase alfa ist für Patientinnen und Patienten zugelassen, bei denen im Kindes- oder Jugendalter eine Hypophosphatasie (perinatale oder infantile HPP) aufgetreten ist. Der Wirkstoff soll langfristig angewendet werden, ist mit Jahrestherapiekosten von mehreren Hunderttausend Euro aber sehr teuer.
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