Retinitis pigmentosa: Gentherapie rettet das Augenlicht
Eine Retinitis pigmentosa führt zu Symptomen wie einem eingeengten Gesichtsfeld und Nachtblindheit. Eine OP mit einer neuartigen Gentherapie soll das Fortschreiten bei einer seltenen Unterform der Erkrankung nun aufhalten.
Ein genetischer Defekt gehört zu den möglichen Ursachen der Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa, bei der nach und nach die Fotorezeptoren in der Netzhaut zerstört werden. Diese Rezeptoren verwandeln Lichtreize in elektrische Impulse, damit das Gehirn sie wahrnehmen kann. Um reibungslos zu funktionieren, müssen sich die Sehzellen ständig erneuern. Das dafür notwendige Protein RPE 65 wird bei einer genetisch bedingten seltenen Form der Retinitis pigmentosa jedoch nicht produziert. Diese spezielle Form nennt sich "Lebersche Kongeniale Amaurose" und führt zu einer schweren Netzhautzerstörung schon im frühen Kindesalter.
Ursache: Fehlendes Protein zerstört die Netzhaut
Die Bauanleitung für das Protein liegt auf einem speziellen Gen, das im menschlichen Erbgut zweimal vorhanden ist. Sind beide Genkopien defekt, kann das Protein nicht hergestellt werden. Der Sehzyklus ist gestört, die Netzhaut geht mit der Zeit zugrunde. Die Betroffenen leiden unter einem eingeengten Gesichtsfeld und können in der Dämmerung nichts sehen. Im weiteren Verlauf führt die Erkrankung meist zur völligen Erblindung und eine Therapie gab es bisher nicht.
OP: Neue Gentherapie soll Nachtblindheit lindern
Eine neuartige Gentherapie soll das Fortschreiten der Erkrankung nun aufhalten und die typische Nachtblindheit lindern. Dafür werden bei einer OP intakte Gene, verpackt in Virushüllen, unter die Netzhaut gespritzt. Sie übernehmen die Funktion der defekten Gene und produzieren das fehlende Protein. Mit dem Protein bleiben die noch verbliebenen Sehzellen intakt. Bereits abgestorbene Sehzellen sind allerdings unwiederbringlich verloren, sodass der richtige Zeitpunkt für die Gentherapie gefunden werden muss.
Bei dem Eingriff wird zunächst der Glaskörper entfernt, dann die Netzhaut abgelöst, um möglichst viele gesunde Gene in die Zellen einbringen zu können. Operiert wird mit feinsten Instrumenten und mithilfe von 3D-Technik, um den Augenhintergrund räumlich zu sehen.
Erstmals Gentherapie direkt am Menschen
Erstmals in der Medizin findet diese Gentherapie am Menschen selbst statt und nicht in Zellen, die vorher vom Patienten gewonnen wurden und dann wieder zurückinjiziert werden. Das Medikament ist extrem teuer: Mehr als 340.000 Euro kostet es pro Auge. Neben der aufwendigen Entwicklung dieser Therapie ist dafür die geringe Zahl der Betroffenen verantwortlich: In Deutschland haben nur etwa 100 bis 200 Menschen diesen speziellen Gendefekt. Kommen sie für die Genersatztherapie infrage und werden sie rechtzeitig behandelt, haben sie die Chance, ein fast normales Leben zu führen.
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