Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) - Symptome, Ursachen, Therapie
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine seltene, erbliche Krankheit. Typische Symptome sind Hypermobilität der Gelenke und sehr elastische Haut. EDS kann sehr gefährlich sein und ist nicht heilbar.
Beweglich sein, das ist wichtig für die Gesundheit und viele trainieren deshalb dafür. Bei manchen Menschen ist es aber ganz ohne Training zu viel des Guten: Betroffene des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) haben oft hypermobile Gelenke und sehr elastische Haut - sie sind überbeweglich. Die erbliche Krankheit kann mit vielen verschiedenen Symptomen einhergehen und gilt als selten. Sie betrifft rund einen von 5.000 Menschen, Männer und Frauen gleichermaßen, und kann für Betroffene gefährlich sein.
Typen und Auswirkungen des Ehlers-Danlos Syndroms
Die Erkrankung wird in 13 verschiedene Subtypen unterteilt, einige davon sind sehr selten und betreffen nur wenige Menschen auf der Welt. Der häufige hypermobile Typ (hEDS) ist vor allem durch eine Überbeweglichkeit der Gelenke gekennzeichnet, während beim klassischen Typ meist die Haut und der Bewegungsapparat betroffen sind. Einige Betroffene sind durch EDS sehr eingeschränkt, andere haben nur wenige Beschwerden. Oft geht die Krankheit mit Begleiterkrankungen einher. Gefährlich wird es, wenn wie beim vaskulären Typ neben der Haut die Organe und Blutgefäße betroffen sind. Denn dann besteht die Gefahr, dass Gefäße reißen können - das kann im schlimmsten Fall für Betroffene tödlich sein.
Diese Symptome sind bei EDS möglich
EDS-Betroffene werden oft als Zebras bezeichnet: Zwar erkennt man ein Zebra an seinen typischen Streifen, aber der Verlauf der Streifen unterscheidet sich bei jedem Tier. So ähnlich ist es auch bei den EDS-Patientinnen und Patienten: Gemeinsam haben sie in aller Regel überbewegliche Gelenke und dass die Haut je nach Typ auf unterschiedliche Weise von der Erkrankung betroffen ist. Die weiteren Symptome können aber ganz unterschiedlich sein. Die Symptome sind überall am und im Körper möglich, deshalb sprechen Fachleute auch von einer Multisystemerkrankung. Ein Überblick über die möglichen Symptome und Beschwerden des EDS:
Auswirkungen auf Gelenke:
- Überbeweglichkeit: Betroffene können zum Beispiel ihren Finger auf den Handrücken biegen.
- Ausrenkungen und Fehlstellungen sind häufig
- Gelenkschmerzen oder Steifheit
- Entzündungen an Schleimbeuteln oder Sehnen
- Früher Gelenkverschleiß
- Probleme am Kiefer
Auswirkungen auf Haut und Blutgefäße:
- Sehr elastische Haut: Betroffene können die Haut im Gesicht, am Hals oder an Gelenken mehrere Zentimeter abheben.
- leichtere Zerreißbarkeit der Blutgefäße
- verzögerte Wundheilung
- eingesunkene oder verdickte Narben
- Neigung zu Blutungen und blauen Flecken
- Nesselsucht
Allgemeine Symptome und Folgen des Ehlers-Danlos-Syndroms:
- Kopfschmerzen/Migräne, Nacken- oder diffuse Ganzkörperschmerzen
- schnelle Ermüdbarkeit, chronische Müdigkeit
- plötzlicher Symptombeginn in der Pubertät
- Verdauungsbeschwerden zum Beispiel Reizdarm oder Verstopfung
- Kreislaufprobleme
- Muskelschwäche
Ursachen für EDS
EDS ist eine Bindegewebserkrankung, die vererbt wird. Bindegewebe befindet sich überall im Körper und wird oftmals auch als Kleber, der alles zusammenhält, bezeichnet. So sorgt das Bindegewebe zum Beispiel dafür, dass die Organe nicht verrutschen. Bei EDS liegen je nach Typ genetische Mutationen vor, die die Bildung von Kollagen stören. Kollagenfasern machen das Bindegewebe normalerweise widerstandsfähig und festigen unter anderem Knochen, Knorpel, Gelenke und Muskeln. Außerdem sorgt Kollagen für die Festigkeit und Elastizität der Haut. Bei EDS funktioniert je nach Typ an unterschiedlichen Stellen die Kollagenbildung nicht richtig. Für 12 der 13 Subtypen ist inzwischen geklärt, welches Gen ursächlich für die Erkrankung ist. Die Ausnahme ist der hypermobile Typ - hier untersuchen Forschende weiterhin die genauen Hintergründe.
Test und Gespräch: Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms
Weil die Krankheit eher selten und die möglichen Symptome so vielfältig sind, vergeht oft viel Zeit bis zur richtigen Diagnose. Die meisten Betroffenen bekommen diese nach mehr als zehn Jahren. Bei der Diagnose steht vor allem die Anamnese, also die Krankengeschichte, und die Frage, ob Familienmitglieder betroffen sind, im Fokus. Außerdem gibt es Tests, die bei einem Verdacht auf EDS hilfreich sein können: Der Beighton-Score misst die (Über-)Beweglichkeit der Gelenke und mit dem Rumpel-Leede-Test kann eine erhöhte Blutungsneigung abgeklärt werden. Mittels einer Hautbiopsie kann die Kollagenstruktur untersucht werden. Von welchem Typ Patientinnen und Patienten betroffen sind, lässt sich - außer für den hypermobilen Typ - mit einem DNA-Test feststellen.
Therapie des Ehlers-Danlos-Syndroms
Bislang gibt es keine ursächliche Therapie des EDS, somit kann die Erkrankung auch nicht geheilt werden. In aller Regel verläuft EDS fortschreitend, die Beschwerden werden also im Verlauf mehr. Üblicherweise werden die Symptome behandelt oder ihnen wird, so gut es geht, vorgebeugt. Meist wird eine Kombination aus Schmerz- und Physiotherapie eingesetzt. Auch der Gebrauch von Hilfsmitteln, eine Anpassung der Lebensumstände und die Behandlung der Begleiterkrankungen können das Leben mit der Krankheit erleichtern. An der Behandlung sind in der Regel verschiedene ärztliche und therapeutische Fachrichtungen beteiligt: Allgemeinmedizin, Orthopädie, Kardiologie, Schmerztherapie und Neurologie sowie Psychotherapie.
Wichtig ist, dass Betroffene gut über ihre Erkrankung und die damit einhergehenden Risiken wie zum Beispiel das häufige Auskugeln von Gelenken Bescheid wissen. Im besten Falle verhindern sie eine zu starke Belastung der Gelenke und versuchen, wann immer möglich, Verletzungen zu vermeiden.
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